- Источник:
IPA Sport/Alessio Marini / ipa-agency.net via Legion Media
Итальянец Сэмми Бассо, страдавший от синдрома преждевременного старения, скончался во время обеда в ресторане в городе Асоло. Врачи пытались его спасти, но сделать ничего не смогли. Вспоминаем, что успел сделать наш уникальный современник за свои 28 лет.
Посвятил жизнь науке
Синдром Хатчинсона — Гилфорда (он же прогерия) у Сэмми Бассо диагностировали в два года. Несмотря на тяжелый диагноз, Сэмми впоследствии удалось отучиться в Падуанском университете на биолога, получить диплом с отличием, а затем защитить диссертацию, посвященную его болезни. Молодой ученый пытался больше узнать о собственной редчайшей генетической патологии и найти новые методы лечения, которые могли бы хотя бы затормозить прогрессирование заболевания.
Сэмми Бассо стал известен по всему миру после того, как на National Geographic вышел документальный фильм о его путешествии из Чикаго в Лос-Анджелес. В поездку юноша с внешностью старика отправился в компании родителей и лучшего друга Рикардо. К слову, тот тоже стал ученым и попал в состав ассоциации по борьбе с прогерией.
За день до своей кончины Сэмми Бассо наградили журналистской премией Паоло Рицци в Венеции.
«Его пример моральной силы и его целеустремленность останутся драгоценным наследием для научного сообщества и для Италии в целом», — высказался итальянский политик Иньяцио Ла Русса, узнав о смерти ученого.
Что такое синдром Хатчинсона — Гилфорда: описание, симптомы
Заболевание назвали в честь английского хирурга и дерматолога Джона Хатчинсона — он впервые описал симптоматику в 1886 году. Его соотечественник, хирург Гастингс Гилфорд, в свою очередь, исследовал клинико-морфологические особенности синдрома.
Обычно синдром Хатчинсона — Гилфорда проявляется у младенцев в первые месяцы жизни. Болезнь встречается чрезвычайно редко — примерно один случай на 20 миллионов человек. Сегодня в мире зарегистрировано менее 400 случаев прогерии.
Синдром Хатчинсона — Гилфорда — это патология, обусловленная мутацией гена LMNA и синтезом аномального белка прогерина: он разрушает структуру и нарушает функции клеточных ядер. Проявляется болезнь дистрофией кожного покрова, сильным выпадением волос, деградацией органов зрения и слуха, ухудшением здоровья сердца. Заболевание в разы ускоряет процессы старения в организме.
Живут пациенты с таким диагнозом совсем немного — в среднем 13,5 лет. Сэмми Бассо считается долгожителем. Так, среди других известных людей с этим заболеванием — Леон Бота, блогер и диджей, доживший до 26 лет. В 17 лет умер мотивационный спикер Сэм Бернс. Онталаметсе Фалатсе, пациентка из ЮАР, скончалась в 22-летнем возрасте.
