Коллективный портрет человечества: ученые создали пангеном — что это такое и как он поможет медицине

Большая международная группа ученых отчиталась о первых результатах своей работы по созданию пангенома человечества, призванного отразить все генетическое разнообразие людей. Первый набросок нашего коллективного геномного «портрета» основан на расшифрованных геномах 47 человек разной расовой и этнической принадлежности. В дальнейших планах ученых к середине 2024 года включить в пангеном генетические данные еще 350 человек.

О результатах своей работы исследователи отчитались в трех публикациях в журнале Nature (здесь, здесь и здесь), а также в статье, опубликованной в Nature Biotechnology.

Что такое пангеном человечества и зачем он нужен

Наши геномы совпадают более чем на 99%, однако от оставшегося одного или даже менее процента разницы, в которую входят различные вариации одних и тех же генов, зависит все то, что делает каждого из нас таким уникальным. Окончательная расшифровка человеческого генома завершилась в 2022 году, однако она основана на фрагментах последовательности ДНК всего нескольких человек. Поэтому ее нельзя использовать в качестве единого стандарта, учитывающего множество генетических мутаций, которые встречаются в человеческой популяции.

Пангеном, включающий все разнообразие вариантов генов, станет той точкой отсчета, эталоном, сопоставляя с которым геномы отдельных людей, специалисты смогут выявлять генетические заболевания, в том числе очень редкие, а также разбираться в их причинах. Как установили исследователи, даже в своем незавершенном виде пангеном уже позволяет на 34% повысить точность при поиске небольших вариаций и на 104% — при поиске крупных вариаций в индивидуальном геноме.

Как удалось извлечь ДНК человека из зуба алтайского марала, читайте здесь.