Ученые из Сколковского института науки и технологий совместно с исследователями из Германии и США проанализировали особенности метаболизма у человека, шимпанзе и макак в мышцах, почках и трех регионах головного мозга. В ходе исследования они обнаружили мутацию в геноме современного человека, которая уменьшает стабильность фермента аденилосукцинат лиазы и приводит к снижению синтеза пурина.
Обнаруженная мутация характерна только для человека, у других приматов и древних людей неандертальцев ее нет. То, что причина метаболических особенностей заключается именно в этой мутации, ученые смогли доказать, внеся ее в геном мыши. Мутантные мыши в эксперименте тоже начинали производить меньше пуринов, и, наоборот, внесение предкового варианта гена в человеческие клетки приводило к соответствующим метаболическим изменениям.
Исследователи считают, что эта мутация внесла вклад в становление современного человека как отдельного вида, значительно повлияв на обмен веществ в тканях мозга.
Использованы материалы Сколковского института науки и технологий
